Hoy te presentamos 5 Enfermedades neurológicas poco frecuentes con el fin de visibilizarlas.
Como cada 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el fin de visibilizar estos padecimientos que debilitan progresivamente a las personas que las padecen y dan una esperanza de vida reducida.
Este día es importante pues quien tiene una enfermedad rara espera 5 años en promedio hasta obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Se conoce como enfermedades raras aquellas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas. Por su particularidad, estas enfermedades aún no cuentan con una cura, pero eso no implica que no puedan ser tratadas.
Enfermedades raras en cifras
Actualmente se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas.
Los expertos estiman que el número de enfermedades raras en el mundo ronda las siete mil; sin embargo, el reciente análisis de una base de datos internacional de clasificación de enfermedades conocida como Monarch Disease Ontology, o Mondo, sugiere que la cifra podría ser hasta un 50% más alta.
Muchas de las llamadas enfermedades raras tienen que ver con cuestiones genéticas, musculoesqueléticas, metabólicas o neuronales. Algunas de estas últimas son las que retomaremos.
5 Enfermedades neurológicas poco frecuentes
Entre las enfermedades raras que afectan a pequeños segmentos de la población, pero no por ello debemos ignorarlas, se encuentran las que afectan al sistema nervioso o que tienen una condición neurodegenerativa. Aquí hablaremos de cinco de ellas.
1. Síndrome X-Frágil
Es una de las enfermedades neurológicas poco frecuentes que se debe a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía* después del Síndrome de Down.
Se considera una enfermedad rara puesto que su prevalencia es de 1 en cada 4000 hombres y 1 en cada 6000 mujeres.
Este síndrome se caracteriza por un retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, ansiedad y humor inestable. En algunos casos se puede reportar comportamiento autista.
*Padecimientos que resultan de una cantidad mayor o menor de material hereditario y son causa de anomalías congénitas en menos del 2% de los recién nacidos vivos.
2. Síndrome de Moebius
Esta es una enfermedad vinculada al desarrollo. Esta afecta a dos importantes nervios que se ubican en el cráneo, conocidos como 6° y 7. Estos nervios controlan el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos, así afecta diferentes expresiones faciales: causa parálisis facial y falta de movimiento.
La afectación de esta enfermedad puede también producir babeo, dificultad para hablar y pronunciar. Igualmente, este síndrome se ha asociado con manifestaciones musculoesqueléticas y epilepsia.
Aunque esta enfermedad tiene un origen en el sistema nervioso, aclaremos que no genera deterioro cognitivo.
Se clasifica entre las enfermedades raras puesto que se estima que la incidencia es de 1 en cada 10 000 nacimientos, afecta por igual a ambos sexos y, aunque la causa y la patogenia exacta sigue siendo desconocida, se cree que representa una rara displasia, debido a un proceso degenerativo.
3. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Esta enfermedad se visibilizó hace algunos años con el llamado Ice Bucket Challenge que buscó recaudar dinero para su investigación y el desarrollo de medicamentos que pudieran apoyar al paciente.
La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. Esta se comienza a manifestar alrededor de los 40 años.
En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. Es una enfermedad progresiva que a la larga provocará discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo a la pérdida de la vida en un plazo de 3 a 5 años luego de los primeros síntomas.
Sus síntomas son:
- Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales
- Tropezones y caídas
- Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos
- Debilidad o torpeza en las manos
- Dificultad para hablar o problemas para tragar
- Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua
- Llanto, risa o bostezos inapropiados
- Cambios cognitivos y de comportamiento
Se sabe que su causa es por la afectación de las células nerviosas que controlan los movimientos voluntarios de los músculos, como caminar y hablar (neuronas motoras).
La ELA hace que las neuronas motoras se deterioren gradualmente y luego mueran. Las neuronas motoras se extienden desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Cuando las neuronas motoras están dañadas, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que los músculos no pueden funcionar.
4. Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado del padre. Esta forma parte de las enfermedades neurológicas poco frecuentes que debemos considerar para buscar mayor investigación al respecto.
Los síntomas más comunes del síndrome de Prader-Willi son los problemas de comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura. Los síntomas hormonales incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre constante que lleva a la obesidad.
Este síndrome fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos.
5. Síndrome de Gilles de la Tourette
Conocida como enfermedad de los tics, ésta es una patología del sistema nervioso considerada rara; sin embargo, los neurólogos no consideran que sea tan infrecuente.
El Síndrome de Gilles de la Tourette caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios, de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
Como hemos señalado anteriormente, estas enfermedades no cuentan con una cura, pero sí pueden ser tratadas, así como algunos de sus síntomas y secuelas pueden abordarse con neurofeedback dinámico, apoyando la calidad de vida de los pacientes.
Entre los beneficios que se pueden obtener:
Aunque no se pretende insinuar que pueden curar o sanar estas 5 Enfermedades neurológicas poco frecuentes, el neurofeedback puede ayudar a quienes la padecen, brindando estos beneficios:
- Mejor gestión del sueño
- Control de los estados ansiosos
- Mejora de la memoria
- Facilita la focalización de la atención
- Más sensación de clama y relajación
- Disminución de la hiperactividad causada por ansiedad
- Menor irritabilidad e incomodidad
- Más control del dolor
- Mejor gestión del estrés
- Menos sensación de estar abrumado/a
- Ayuda con la gestión del sueño y el descanso.
- Promueve un mejor manejo del estrés.
- Mejora la agudeza mental.
- Te hace sentir más confiado.
- Ayuda a sentir mayor calma y serenidad.
- Disminuye la ansiedad.
- Contribuye a paliar la depresión.
- Ayuda a hacer frente a las cosas mejor.
- Puede ayudar a cambiar la percepción de las cosas.
- Ayuda a cuidar la memoria.
- Mejora la concentración, la actitud multitarea
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