Existen múltiples enfermedades que aún no se conocen de manera masiva, por ello hablaremos de ellas. Esta ocasión descubriremos ¿qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?
Múltiples son las enfermedades y los síndromes o trastornos “raros” que afectan a una mínima parte de la población mundial, pero que, por ser tan reducida, dejamos de lado sin el suficiente interés para conocerlos e invertir recursos para su investigación y tratamiento.
Uno de estos síndromes es el de Phelan-McDermid, y justamente este jueves es su día. Cada 22 de octubre se le conmemora con la finalidad de hacerlo visible y darle voz a quienes lo padecen. Buscando, del mismo modo, un diagnóstico oportuno y mecanismos que permitan mejorar su atención de forma multidisciplinaria.
¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?
El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética ya identificada, aunque no siempre diagnosticada en cada caso.
También conocido como “deleción* del cromosoma 22q13”, el Síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética considerada una de las varias enfermedades raras en el mundo, aunque en realidad se desconoce la frecuencia con la que se presenta. Esta se debe a la pérdida del material genético del extremo terminal del cromosoma 22.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar.
En la mayoría de los casos, la enfermedad no es heredada, sino que aparece de manera espontánea.
Características Esenciales del Síndrome Phelan-McDermid
Las características más comunes del Síndrome de Phelan-McDermid incluyen:
- Discapacidad cognitiva en diversos grados
- Ausencia o retraso del habla
- Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista
- Además de otros rasgos físicos que se pueden presentar según el caso.
- Hipotonía (muscular)
- Su percepción dolorosa está disminuida
Para la identificación del síndrome es necesario pruebas genéticas en laboratorios con equipo especial, por lo que el diagnóstico es limitado. Esto puede ser la causa por la que muchos especialistas consideren los signos de retraso cognitivo de orden idiopático (sin causa aparente), retrasando así el diagnóstico.
¿Por qué afecta las funciones cognitivas?
El síndrome de Phelan McDermid se conoce también como monosomía o delección 22q13. Esto quiere decir que, de los 46 cromosomas que tienen las células humanas y que determinan las características y el funcionamiento corporal, el cromosoma número 22 ha perdido un trozo en uno de sus extremos.
El trozo que falta puede ser más o menos grande, pero, para que pueda hacerse el diagnóstico de síndrome de Phelan McDermid, en todos los casos debe afectar al gen SHANK3.
El gen SHANK3 permite la síntesis de una proteína muy importante para el crecimiento de las dendritas neuronales, las terminaciones que reciben la información de otras neuronas, y además sirve de andamio para que las conexiones entre neuronas –sinapsis– sean estables. Es decir, es fundamental para la comunicación entre neuronas y por tanto para la formación de circuitos cerebrales.
El defecto de la actividad del gen hace que se produzca menos proteína SHANK3 y esto parece disminuir la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de muchas de las características neurológicas, y no neurológicas, del síndrome de Phelan McDermid.
Atención temprana al Síndrome de Phelan-McDermid
Como en todos los casos de trastornos del neurodesarrollo, la atención temprana hará la diferencia en el mejoramiento del pronóstico de cada persona.
Por las diversas características que comprende el síndrome, el abordaje deberá ser multidisciplinario, pues el individuo requerirá rehabilitación física, terapia de lenguaje, atención especializada del neuropediatra.
Igualmente, el uso de técnicas como el neurofeedback dinámico de NeurOptimal® puede ser una herramienta de apoyo que estimule la formación de redes neuronales y facilite de esa forma la rehabilitación de algunas funciones cognitivas, así como facilitar la comunicación en los casos de pérdida del habla.
*Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.
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