¿Qué es el Síndrome de Dravet? ¿Qué tiene que ver con la epilepsia? ¿Cómo identificar sus síntomas? Este es un artículo con lo que debes saber.
De acuerdo a la fundación española de Síndrome de Dravet, esta condición se considera una enfermedad raya cuya incidencia es de uno de cada 16 mil niños y con una prevalencia del 7% de las epilepsias en menores de 3 años. Afecta por igual a hombres y mujeres y sus secuelas dejan discapacidad intelectual en mayor o menor grado.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet es una forma rara de epilepsia que no tiene cura y cuyos síntomas comienzan entre los 4 y los 12 meses de vida. Además, casi siempre trae consigo retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual.
También conocido como Epilepsia Mioclónica* Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales.
Aunque en la mayor parte de los casos la mutación genética que desencadena la enfermedad no es hereditaria, se cree que entre el 4 y 10% de los casos la mutación está presente también en los padres.
Las mutaciones del gen SCN1A se asocian con migrañas, convulsiones febriles o epilepsia generalizada con convulsiones febriles.
Los problemas comunes asociados con el síndrome de Dravet incluyen:
- Convulsiones prolongadas y frecuentes
- Retraso en el desarrollo
- Afecciones ortopédicas
- Problemas odontológicos
- Problemas de lenguaje y habla
- Trastornos en el comportamiento y espectro autista
- Problemas de crecimiento y nutrición
- Dificultades para dormir
- Infecciones crónicas
- Trastornos de integración sensorial
- Dificultades en el movimiento y el equilibrio
- Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo
Síntomas del Síndrome Dravet
El síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento, que presenta las siguientes características clínicas:
- Inicio en el primer año de vida
- Desarrollo cognitivo normal previo al inicio de la crisis
- Resistencia al tratamiento farmacológico
- Crisis convulsivas prolongadas (más de diez minutos)
- Normalidad inicial con deterioro posterior del EEG, asociado a deterioro cognitivo progresivo con ataxia y otras alteraciones motoras
En la mayoría de los casos, las crisis epilépticas comienzan en el primer año de vida. Las primeras crisis están relacionadas con la aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas (en ambos hemisferios cerebrales) tónicas-clónicas** o hemiclónicas (en un solo hemisferio).
En muchas ocasiones estas crisis desembocan en estatus epilepticus (episodios de larga duración o con repetición sin recuperación de la conciencia). Con el tiempo, también aparecen crisis afebriles o relacionadas con otros estímulos, y otro tipo de convulsiones como las mioclonías, ausencias atípicas y crisis parciales-complejas.
Secuelas de los primeros síntomas
A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. En muchos casos se observan ataxia o dificultad de coordinación de los movimientos, trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. El habla suele ser una de las facultades más afectadas.
Existe un alto porcentaje de casos que no cumplen todos los requisitos señalados. También se hallan otras formas de epilepsia de inicio clínico similar pero que no evolucionan de forma tan negativa.
Factores desencadenantes de las crisis en el síndrome de Dravet:
- Cuadro de fiebre
- Cambios bruscos de la temperatura corporal (baño, calor, ejercicio físico…)
- Determinados estímulos como patrones visuales, luces, etc.
- Emociones intensas
¿El Síndrome de Dravet es una enfermedad mortal?
De acuerdo a la Fundación Síndrome de Dravet, la mortalidad asociada al síndrome ha sido descrita en los últimos estudios con porcentajes alrededor del 15%, debido principalmente a la SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), convulsiones prolongadas, accidentes relacionados con convulsiones como ahogamiento e infecciones. La SUDEP representa actualmente la mitad de los casos de mortalidad en el síndrome de Dravet.
En los últimos años, se ha producido una leve mejoría de los datos, que puede ser debida a un mejor manejo de las crisis y a una mejor elección de los fármacos antiepilépticos.
Neurofeedback para Trastorno Cognitivo Leve por epilepsia
El Trastorno Cognitivo Leve (TCL) suele ser una consecuencia de algunos casos de epilepsia, representa una situación de cambios cognitivos que no se justifican por la edad, sino que son consecuencia de alguna condición médica, que se caracteriza por lentitud al realizar tareas, deterioro de la memoria, problemas de atención y concentración.
Ante este tipo de secuelas, no graves, puede utilizarse el neurofeedback como una herramienta de apoyo (no curativa) que aliente las funciones cognitivas.
Desde los años 70 del siglo pasado se ha trabajado con diferentes métodos en el área de neurofeedback para el tratamiento de la epilepsia y sus secuelas, reportando diferentes avances en cuanto a la utilidad de éstos. Entre los métodos más innovadores el neurofeedback dinámico de NeurOptimal®, creado por Val y Sue Brown, es sencillo, eficaz, sin efectos secundarios y al alcance de todos.
Al respecto, se han realizado estudios tanto en Estados Unidos como otros países donde el neurofeedback dinámico ha demostrado su eficacia en casos de epilepsia. La lesión cerebral traumática puede manifestarse en actividad cerebral de tipo epiléptico; el neurofeedback dinámico ayudó a más del 80% de los afectados con convulsiones, de acuerdo al estudio.
De igual modo, su utilidad en la mejora de la memoria, la atención y la concentración es una excelente opción para trabajar con la plasticidad cerebral y la capacidad de auto-curación del cerebro, con un enfoque no médico, suave, natural y seguro. El entrenamiento cerebral mejora la capacidad de concentración y conduce a mejoras notables en la función de la memoria.
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*Mioclónica: Sacudidas cortas en partes del cuerpo.
**Las convulsiones generalizadas afectan a ambos hemisferios cerebrales. Las de tipo tónico-clónicas, también conocidas como epilepsia mayor, pueden hacer que una persona grite, pierda el conocimiento, se caiga al piso, tenga rigidez o espasmos musculares.
